A Huntington-kór egy autoszomális domináns módon öröklődő, genetikai betegség, ahol jellegzetesen pozitív a családi anamnézis. A mutáció a 4 kromoszómán található IT-15-gén CAG-ismétlődésszámának növekedéséből áll. A mozgászavar, amely legtöbbször chorea, negyven-ötven éves kor körül kezdődik, de ezt már megelőzi a magatartás-változás, majd a kórkép előrehaladtával ezek mellé jelentős neurokognitív zavar is társul (Ajitkumar–Jesus, 2022). A kórkép teljes penetranciájú, vagyis azok, akik hordozzák a mutációt, mindenképpen megbetegednek.

A Wilson-kór egy autoszomális recesszív módon öröklődő rézanyagcsere-betegség. A réztranszport proteinhiánya miatt a réz lerakódik a parenchimális szervekben (agy, szem, máj), előidézve azok károsodását. A transzport deficiencia súlyosságát tekintve eltérő klinikai tünetek jelentkeznek. Legsúlyosabb esetekben fiatal korban jelentkező májelégtelenség, enyhébb esetekben későbbi életkorban kezdődő mozgászavar vagy pszichiátriai tünetek állhatnak az előtérben. A májfunkciós eltérések mellett, a koponya MRI-felvételeken kimutatható rézlerakódás vetheti fel a Wilson-kór gyanúját, amelyet genetikai vizsgálattal kell megerősíteni (Kasztelan-Szczerbinska–Cichoz-Lach, 2021).

A herediter ataxiák rendkívül heterogén betegcsoport, amelyben a vezető tünet a járás, illetve a végtagok koordinációs zavara. A tünetek rendkívüli változatossága igen nehézzé teszi a kórkép felismerését. A genetikai diagnózist viszont nehezíti, hogy az észlelt eltérések döntő többségében azok betegségokozó hatása nem került még megerősítésre.

Az egyik leggyakoribb mozgászavar, amelynek a Parkinson-kórtól való elkülönítése kiemelten fontos, hiszen alapjaiban más kezelést igényel. Míg ez utóbbi betegségben jellegzetesen nyugalmi tremor jelentkezik, addig esszenciális tremorban a mozgászavar inkább akciós és/vagy poszturális jellegű. Éppen ezért panaszkodnak a betegek arra, hogy az étkezés, az ivás vagy éppen az írásuk vált nehezítetté a betegségük miatt. Ugyancsak jellegzetes, hogy esszenciális tremorban gyakran észlelhető fejtremor vagy laringeális tremor, amely általában nem fordul elő Parkinson-kórban. Maga a betegség autoszomális domináns módon öröklődik, de egyértelműen a betegséghez köthető gén(ek) még nem ismert(ek). A tünetek általában a húszas, illetve az ötvenes életévekben erősödnek fel olyan mértékben, hogy panaszokat okozzanak (Pan–Kuo, 2022).

A rendkívül heterogén betegségcsoportok diagnosztikai és kezelési nehézségei miatt vált szükségessé az iránymutató szakmai szervezetek létrehozása. Annak ellenére, hogy a legtöbb betegségnek van önálló szakmai képviselete (European Huntington’s Disease Network, Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias Registry stb.) a legjelentősebb szervezet az amerikai Movement Disorders Society, illetve a European Academy of Neurology Movement Disorders Panelja (Bassetti, 2022). Hazánk a két nagy társaság mellett több önálló társaság munkájában is részt vesz. Magyarországon a Magyar Tudományos Parkinson Társaság 1999-ben alakult meg, és döntően a Parkinson-kórral kapcsolatos továbbképzéseket és szakmai egyeztetéseket végzi (URL1).

A mozgászavar-kutatások hangsúlya az utóbbi évtizedben a genetikai vizsgálatok irányába tolódott el. Mivel döntően ritka betegségekről van szó, ezért a nemzetközi kollaboráció elengedhetetlen, hiszen a vizsgálatokhoz szükséges betegszám csak így biztosítható. A kutatás fókusza a genetikai eltérések betegségokozó hatásának igazolása mellett azok patomechanizmusára is kiterjed. Az ezen a területen elért eredmények tették lehetővé a személyre szabott (genetikai) terápiák megjelenését ezekben a kórállapotokban (Huntington-kór, LRRK2-mutációhoz köthető Parkinson-kór, SOD1-mutációs ALS stb.) (Di Luca et al., 2022). Ezek sajnálatos módon még csak a betegek kis százalékát érintik, de tudományos jelentőségük ezen túlmutat, hiszen teljesen új kezelési elvek kialakítását eredményezte. A genetikai kutatások mellett az immunológiai alapú antitest-terápiák is jelentős szereppel bírnak. Ennek az az alapja, hogy lehetővé vált a betegségekre jellegzetes speciális fehérjeaggregátumok (zárványtestek) immunológiai mechanizmusú eltávolítása, azonban a gyógyszervizsgálatok ennek klinikai hasznát még nem tudták bizonyítani betegekben. Szintén jelentős léptékben haladnak az eszközös terápiák technológiai fejlesztései is (Potel et al., 2022).

A mozgászavarok hazai kutatásai főleg klinikai irányultságúak, elsősorban a Parkinson-kórra vonatkoznak, és többségükben az egyetemi műhelyekhez köthetők. A kutatómunka fókusza főként a diagnosztikus és terápiás nehézségek értékelése és leküzdése, sok esetben nemzetközi együttműködés keretében (Szatmári et al., 2019; Lucza et al., 2018; Maszlag-Török et al., 2021; Despotov et al., 2021). Ebben a témakörben preklinikai kutatások jellemzően a Szegedi Tudományegyetemen folynak.

A genetikai vizsgálatok elterjedésével és metodikai fejlődésével az extrapiramidális kórképek diagnosztikája a klinikai alapokról fokozatosan genetikai alapokra tevődik át. Ennek következtében nyilvánvalóvá vált, hogy számos tünet, illetve eltérés nemcsak egy betegséghez tartozhat, hanem több más kórképben is megjelenhet, megnehezítve ezáltal a klinikai diagnózis. A genetikai eltérések azonosítása viszont új utat nyitott a személyre szabott, célzott terápiák fejlesztéséhez. Ebben a korszakváltásban élünk jelenleg. Ebből a szempontból is kiemelten fontosnak tartjuk a neurológusok folyamatos továbbképzését, a mozgászavar centrumok szakmai és infrastrukturális fejlesztését, valamint a nemzetközi kollaborációk kialakítását. Az ehhez szükséges személyi és tárgyi feltételek biztosítása az adott intézmény feladata, míg a források rendelkezésre bocsátása már szakmapolitikai kompetencia. A hazai orvostársadalomnak mindent el kell követnie, hogy erre a rendkívül gyors fejlődésre szakmailag felkészüljünk, hogy a betegeink minél hamarabb részesülhessenek a fejlődés eredményeiből.